Hiperplasia Suprarrenal Congénita. ¿Qué soluciones y tratamientos son adecuados para tener una vida sexual plena?

Se conoce como hiperplasia suprarrenal congénita al conjunto de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales y radica en la falta de una de las enzimas necesarias para producir hormonas esteroides: el cortisol, que regula la respuesta del cuerpo a enfermedades o al estrés; los mineralocorticoides (aldosterona), que regulan los niveles de sodio o potasio; o los andrógenos, como la testosterona, hormona sexual masculina. La hiperplasia suprarrenal congénita puede dar lugar a la sobreproducción de andrógeno, lo que afectará el desarrollo sexual de la persona desde la gestación. ¿Qué soluciones y tratamientos son adecuados para tener una vida sexual plena en las personas que padecen Hiperplasia Suprarrenal Congénita? Continúa leyendo para conocer la respuesta.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Según información de Mayo Clinic, las personas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita no producen una de las enzimas que emplean las glándulas suprarrenales para generar hormonas reguladoras del metabolismo, activar el sistema inmunitario o controlar la presión arterial, entre otras funciones esenciales para la vida.

La forma más común y leve de hiperplasia suprarrenal congénita se denomina no clásica (la forma clásica es más grave, aunque mucho menos frecuente). 

Si bien es una enfermedad que no tiene cura, para la mayoría de los pacientes el pronóstico es bueno; la persona puede llevar una vida normal con un tratamiento apropiado, aun cuando éste sea de por vida.

Se sabe que el 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita, la enzima que no se produce es la 21-hidroxilasa, por eso a esta enfermedad también se le llama deficiencia de 21-hidroxilasa. 

La hiperplasia suprarrenal congénita, es decir, de nacimiento, se transmite en un gen -es un patrón hereditario- llamado “autosómico recesivo”. Por eso, uno de los principales factores de riesgo para padecer hiperplasia suprarrenal congénita es que ambos padres padezcan la misma enfermedad o bien, que sean portadores de la mutación genética causante del trastorno. También se ha determinado que personas de algunos grupos étnicos, presentan una mayor incidencia de HSC; tal es el caso de los judíos askenazíes, hispanos, italianos, yugoslavos y esquimales.

Según un documento publicado en el portal de la Asociación Española de Pediatría, “Hiperplasia Suprarrenal Congénita” desarrollado por médicos de la Unidad de Endocrinología, Servicio de Pediatría, del Hospital Infantil Miguel Servet (Zaragoza, España); se reconocen 7 formas clínicas de esta enfermedad de leves a moderadas en función del grado de afectación enzimática. 

En su forma No Clásica o leve, el déficit es parcial y controlable con medicamentos. Suele manifestarse en la niñez, adolescencia o en algunos casos, hasta la edad adulta.

En la HSC clásica o grave, el déficit es total y se pueden detectar en etapa fetal.

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica se distingue por dos características: insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo (producción excesiva de hormonas androgénicas). 

Síntomas de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal que se padezca y de la edad al momento del diagnóstico (Medline Plus).

• Los infantes varones con formas leves (no clásica) pueden no presentar síntomas. De ahí que el diagnóstico pueda ocurrir hasta la adolescencia. 
• En las niñas con HSC Clásica o grave, a menudo nacen con genitales masculinizados, lo cual podría detectarse aún en etapa fetal. No así en los niños que aun cuando padezcan una forma grave, pueden parecer normales al nacer. 
• Sin embargo, los síntomas pueden aparecer a los 2 o 3 semanas en forma de:

• Alimentación deficiente o vómitos.

• Deshidratación.

• Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre).

• Ritmo cardíaco anormal. 

Las niñas con la forma leve de HSC, tendrán por lo general, órganos reproductores normales (ovarios, útero y trompas de Falopio). Pero al crecer se presentarán cambios:

• Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar.
• Aparición temprana de vello púbico y axilar.
• Crecimiento excesivo de cabello o vello facial.
• Agrandamiento del clítoris. 

Los varones con forma No clásica de la enfermedad, manifiestan signos de pubertad temprana como: voz gruesa, aparición anticipada de vello púbico y axilar, pene agrandado con testículos normales y músculos bien desarrollados.

Otra característica importante de todas las personas con hiperplasia suprarrenal congénita de cualquier tipo, es que serán de estatura alta cuando son niños, pero mucho más baja de lo normal de adultos y, además, pueden experimentar problemas de fertilidad.

Trastornos sexuales en personas con Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Un trabajo denominado “Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual”, publicado en el portal SciELO, explica que “en la mayoría de las formas clínicas de HSC, se encuentra cierto grado de compromiso del metabolismo de hormonas sexuales, de este modo, en pacientes masculinos la afectación no es tan severa. Sin embargo, el estímulo androgénico en pacientes femeninos se expresa con cambios importantes a nivel del desarrollo genital externo denominado trastorno del desarrollo sexual 46XX.”

En pacientes masculinos, las posibles afectaciones sexuales están más asociadas a las deficiencias de cortisol (regulador de la respuesta inmune del cuerpo a enfermedades y estrés); los mineralocorticoides (niveles de sodio o potasio) y a los andrógenos, reguladores de la testosterona, entre otras hormonas sexuales.

Esta última puede provocar una pubertad precoz, oligospermia (bajo recuento de espermatozoides), acné, infertilidad y alteración testicular como no funcionalidad ni crecimiento de los mismos; aunque cabe aclarar que, en la mayoría de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita en hombres, no se presentan este tipo de afectaciones.

El trastorno de desarrollo sexual 46XX o pseudohermafroditismo femenino, forma parte de un grupo de alteraciones denominadas Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD), clasificación en la cual también entran el trastorno de desarrollo sexual 46XY o pseudohermafroditismo masculino, trastorno de desarrollo sexual ovotesticular, trastorno de desarrollo sexual 46XX testicular y la disgenesia gonadal completa 46XY. Excepto el primero, ninguno de los trastornos mencionados se asocia a la hiperplasia suprarrenal congénita.

El pseudohermafroditismo femenino es producto de la hiperestimulación suprarrenal y el aumento de andrógenos provocados por HSC; una mayor producción de hormona masculina (testosterona) compromete el desarrollo genital externo. En estos casos, la recomendación podría ser una cirugía reconstructiva (entre los 2 y los 6 meses de edad) para normalizar el aspecto y la función de los genitales (reducción del tamaño del clítoris y la reconstrucción de la abertura vaginal). 

Si bien las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, especialmente los varones, pueden llevar una vida bastante normal, será necesario el tratamiento farmacológico que ayude a compensar la acción de la enzima faltante. De no hacerlo, las consecuencias sí podrían ser graves para la vida del paciente.

¿Qué soluciones y tratamientos son adecuadas para tener una vida sexual plena?

Tratar la hiperplasia suprarrenal congénita en su forma más común es posible con el uso de fármacos que, si bien tienen efectos secundarios, no representan gran detrimento en la calidad de vida del paciente, siempre y cuando se lleve un estricto control médico. El pediatra tratante (en el caso de los niños) podría derivar al paciente a un especialista en problemas hormonales infantiles (endocrinólogo pediátrico). 

A lo largo de la vida de la persona con HSC, se requerirá de otros especialistas como urólogos, psicólogos y genetistas. Cada uno ayudará a solucionar las afectaciones correspondientes a su área. En el caso del urólogo, todo lo concerniente a trastornos urinarios o disfunciones sexuales causadas por la naturaleza de la enfermedad o por los medicamentos. 

El tratamiento tiene como prioridad reducir la producción excesiva de andrógenos y reemplazar la deficiencia de hormonas. Es posible que las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no requieran tratamiento o baste con dosis bajas de corticosteroides.

Medicamentos

Lo indicado para suplir la falta de hormonas producidas en las glándulas suprarrenales, serán obviamente los medicamentos de reemplazo hormonal, éstos normalmente son de toma diaria. En casos severos o etapas de crisis de salud donde se requiere un mayor apoyo de cortisol, será necesario tomar medicamentos adicionales o en dosis más altas.

Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios graves como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen las hormonas que el cuerpo del niño no puede producir. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que hacer esto puede provocar una insuficiencia suprarrenal. 

Los medicamentos pueden comprender:

• Corticosteroides (hidrocortisona) para reemplazar el cortisol: este es el tratamiento principal
• Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona a fin de retener la sal y eliminar el exceso de potasio
• Suplementos de sal para retenerla

Los fármacos Corticosteroides y Mineralocorticoides, tienen efectos secundarios controlables en la mayoría de los casos, pero algunos de ellos podrían alterar la vida sexual de los pacientes de forma temporal. Estos son algunos de los más importantes que podrían estar relacionados con disfunciones sexuales. (Información de Chemocare y Mayo Clinic).

• Aumento del apetito y del peso con depósitos de grasa en el abdomen, la cara y la parte posterior del cuello.
• Irritabilidad. 
• Insomnio.
• Retención de líquidos (hinchazón en manos, piernas y/o pies).
• Aumento de la concentración de azúcar en sangre (las personas con diabetes deben tener controles más rigurosos de su nivel de azúcar y ajustar sus medicamentos para diabetes).
• Cambios en el estado de ánimo.
• Presión arterial alta.
• Hiperglucemia, que puede desencadenar o empeorar la diabetes.
• Aumento del riesgo de contraer infecciones, en especial con microorganismos bacterianos, virales y fúngicos comunes.

A largo plazo o en dosis muy altas, los corticosteroides podrían provocar:

• Diabetes mellitus.
• Osteoporosis.
• Ansiedad o depresión.
• Hipertensión (riesgo de accidente cerebrovascular).
• Hipogonadismo.
• Hipotiroidismo.
• Disfunción eréctil.
• Accidentes tromboembólicos.
• Atrofia testicular.
• Azoospermia.

Conclusiones

• No hay razón para alarmarse, bastará con un adecuado control de las dosis y de los periodos en los que se administran este tipo de medicamentos.

• El médico puede vigilar al paciente desde la niñez para detectar efectos secundarios, como pérdida de masa ósea y alteraciones en el crecimiento, en especial si las dosis de los medicamentos de reemplazo de tipo esteroides son altas y se usan a largo plazo.

• Los análisis de sangre periódicos para verificar los niveles hormonales, indicarán si los medicamentos deben ajustarse. El reemplazo adecuado con cortisona es necesario para inhibir los andrógenos, lo que permite que los niños en crecimiento tengan una estatura normal y minimiza las características masculinas en las mujeres. No obstante, el exceso de cortisona puede ocasionar el síndrome de Cushing.

• En la adultez, algunos hombres y mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica pueden suspender los medicamentos de reemplazo hormonal de acuerdo con las indicaciones de su médico. Sin embargo, es posible que otras personas, particularmente aquellas con síntomas o con la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita, deban tomar los medicamentos de reemplazo hormonal indefinidamente.

• Si se presentan alteraciones en la función sexual en adultos que puedan ser causadas por los medicamentos para controlar la hiperplasia suprarrenal congénita, el uroandrólogo podrá ayudar a proponer soluciones y tratamientos complementarios adecuados para tener una vida sexual plena.

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¡Hasta pronto!

Artículo validado por el Dr. Jesse Jarrod Jimenez, Médico Especialista en Cirugía General, Urología, Andrología y Medicina Sexual de Boston Medical Group en México, Monterrey.